badamy geny

Pisaliśmy o ciekawie zapowiadającym się przedsięwzięciu, z którego nic nie wyszło: Polski genom – projekt przebadania 5.000 Polaków. Teraz pojawia się na rynku nowy projekt „Badamy Geny” oparty o zamówienia grupowe realizowane przez pewną firmę.

Cele projektu

Co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne a co czwarta osoba zachoruje na raka. Projekt przewiduje wykrycie genów z grupy podwyższonego ryzyka co może pozwolić na podjęcie działań profilaktycznych w celu zabezpieczenia się na przyszłość.

Warsaw Genomics – to firma realizująca projekt „Badamy Geny”. Została założona przez prof. Krystiana Jażdżewskiego. Cel jest prosty – prof. Jażdżewski chce przebadać wszystkich Polaków i sprawdzić, czy przez mutację genetyczną należą do grupy podwyższonego ryzyka nowotworowego.

Badania prowadzone są w ramach programu „Badamy Geny”, który został opracowany przez zespół Warsaw Genomics we współpracy z Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. Badanie pozwala szybko i skutecznie ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty a także inne nowotwory dziedziczne.

To badanie DNA kosztuje

Badanie jest oczywiście płatne. Warsaw Genomics chce zarabiać na swojej działalności. Obecnie, badanie kosztuje 599 zł, co w porównaniu z cennikiem firm zagranicznych zajmujących się badaniem DNA i tak wydaje się być niesamowitą okazją.

Badanie w zamówieniu grupowym

Niższa cena, oferowana przez Warsaw Genomics wynika z tego, że polska firma stosuje nową, o wiele tańszą metodę analizy próbek DNA – badanie grupowe. Wybrali sposób na analizę dużych grup próbek jednocześnie, dzięki czemu koszty są znacznie niższe, ponieważ rozkładają się na większą liczbę badanych osób.

Terminy

Badanie grupowe wymaga zebrania większej liczby chętnych, co zajmuje więcej czasu niż przy badaniach indywidualnych. Uzyskanie wyników badań zajmuje ok. 3 miesięcy. To tylko nieznacznie dłużej niż przy zlecaniu indywidualnych badań za granicą. Po tym czasie, jeśli pacjent okaże się należeć do grupy wysokiego ryzyka, zostanie on zaproszony na bezpłatną konsultację z lekarzem-genetykiem oraz otrzyma porady dot. profilaktyki.

Warsaw Genomics kieruje swoją ofertę do ok. 2 mln Polaków

Tyle bowiem mieszkańców Polski, wg Jażdżewskiego należy do grupy podwyższonego ryzyka nowotworowego. Większość przypadków dotyczy zachorowań na najpopularniejsze nowotwory – raka piersi, jajników i prostaty. Za mutacje powodujące te nowotwory odpowiada 14 genów, które badane są przez Warsaw Genomics w pierwszej kolejności.

Są to np. mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które bardzo często odpowiedzialne są za nowotwory piersi i jajników. Do tego, badanie Warsaw Genomics obejmuje też dodatkowe 56 genów, które również łączone są z podwyższonym ryzykiem zachorowań na raka. Nie dla wszystkich z nich ustalone są jednak wytyczne postępowania w przypadku wykrycia mutacji.

Oprócz samego badania genomu, pacjenci Warsaw Genomics przechodzą również przez dokładny wywiad lekarski, dzięki któremu lekarze są w stanie wychwycić inne czynniki, zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworu – palenie papierosów, nadwaga, przyjmowane leki, etc.

Profilaktyka jest znacznie tańsza, niż leczenie nowotworów w zaawansowanym stadium rozwoju.

Jak na razie firma prof. Jażdżewskiego przebadała 20 tys. osób. Nie jest to zbyt imponujący wynik. Warsaw Genomics zarzeka się jednak, że do 2020 r. uda jej się przebadać milion Polaków. Jest to dość realna perspektywa. Coraz więcej ludzi zdaje sobie bowiem sprawę z tego, jak ważną kwestią, jeśli chodzi o walkę z nowotworami, jest profilaktyka.

Odpowiednio wcześnie wykryty nowotwór daje nam o wiele wyższe szanse na wygraną. Szkoda tylko, że badanie oferowane przez Warsaw Genomics to nadal prywatna usługa, która swoją ceną na pewno odstraszy wiele osób. Przy obecnym postępie nauki, badaniami genetycznymi powinny zainteresować się państwa.

Gdyby badanie DNA oferowane było bezpłatnie, w ramach państwowej służby zdrowia, w dłuższej perspektywie mogłoby okazać się oszczędnością. Leczenie nowotworów w zaawansowanym stadium kosztuje bowiem znacznie więcej, niż 599 zł.

Twórcy projektu nie podają, że projekt wykrywa tylko obciążenia dziedziczne. Wiedząc o nich na podstawie chorób krewnych – nie musisz robić badania DNA. Firma sugeruje wykonywanie badań przez osoby bez chorób dziedzicznych które są narażone na wystąpienie choroby w wyniku np. palenia papierosów. Nie podają, że wystąpienia raka płuc w wyniku palenia tytoniu badanie DNA nie wykryje…

Badanie dla celów genealogicznych?

Absolutnie nie. Jedyne co otrzymasz, to brak odpowiedzi gdy nie masz obciążeń genetycznych lub zaproszenie na wizytę lekarską (być może dodatkowo płatną) aby dowiedzieć się jakie wykryte obciążenia genetyczne mogą wywołać dolegliwości. Nie otrzymasz danych pozwalających na wykorzystanie wyniku badania DNA do poszukiwań genealogicznych. Niestety, propozycja Warsaw Genomics to jedynie jednorazowy test genetyczny z wynikiem brak obciążenia lub określone obciążenie. Choć badanych jest 58 genów, to dla większości z nich ich wykrycie nie daje żadnych możliwości na uniknięcie wystąpienia choroby w przyszłości.

Obecny kształt projektu stawia pod znakiem zapytania sens badania. Dopiero przekazanie każdemu pacjentowi cyfrowych wyników badania DNA aby mógł dokonać we własnym zakresie tak analizy pod kątem zdrowotnym jak i pod kątem genealogicznym nadałoby sens temu projektowi.

Miejmy nadzieję, że wkrótce ktoś pomyśli o projekcie dla genealogów. Czekamy.