Właśnie startuje największy projekt genetyczny w historii Polski. Zrealizuje go konsorcjum złożone z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, Politechniki Poznańskiej i spółki Centrum Badań DNA. Powstanie genomowa mapa Polski.
Mapa genomowa Polski
Czym ma być mapa genomowa Polski? Mapy służą określeniu zmienności genetycznej danego narodu, a także tzw. genomu referencyjnego, czyli tego najbardziej pożądanego i pozbawionego najgroźniejszych dla zdrowia mutacji. Stworzenie takiej mapy ułatwi lekarzom diagnostykę pacjentów i wybór odpowiedniej metody terapii. Niektóre osoby inaczej metabolizują leki i wymagają zastosowania wyższych ich dawek, by terapia była skuteczna. Dzięki porównaniu wzorcowego genomu Polaków z tym indywidualnym pacjenta określenie prawidłowej dawki ma być o wiele prostsze, podobnie jak zdiagnozowanie, na jaką przypadłość ktoś cierpi.
Indywidualizowanie terapii
Jakkolwiek z czasem może pojawić się możliwość indywidualizowania terapii z uwzględnieniem uwarunkowań genetycznych pacjenta, to należy mieć na uwadze, że wcześniej muszą zostać ukończone badania genomu i jego wrażliwości na poszczególne metody leczenia (leki) a dopiero w następnej kolejności będzie można indywidualizować terapię. Lecz i w tym miejscu trzeba pamiętać, że NFZ nie refunduje badania genotypu, więc pacjent będzie zmuszony do odpłatnego wykonania analizy swojego genomu w cenie ok. 6500 zł. Będzie mieć to znaczenie terapeutyczne wyłącznie w przypadku, gdy genotyp pacjenta odbiega od wzorcowego oraz naukowcy stwierdzą odmienne oddziaływanie leków. Tak więc na praktyczne wykorzystanie medyczne efektów poznania wzorcowego genomu Polaków trzeba będzie poczekać jeszcze wiele lat a i tak ze względu na wysoki koszt może nie być dostępne dla każdego.
Teoretycznie uzyskany wynik nie tylko wskaże posiadane mutacje genetyczne, ale i choroby, na które prawdopodobnie będziemy cierpieć w przyszłości. Niestety, jako uczestnicy projektu nie skorzystamy z tej wiedzy, gdyż do dalszych badań mają zostać przekazane dane zanonimizowane, więc nawet w przypadku wykrycia anomalii zainteresowany w ramach tego projektu nie dowie się o tym. Pozostaje każdemu uczestnikowi projektu przesłanie swojego genotypu do instytutu, który zajmuje się analizą chorób genetycznych. Tylko gdzie są takie instytuty? Czy zatem nie lepiej wykonać samodzielne badanie w ramach którego od razu otrzymamy wyniki analizy chorób genetycznych? To już każdy musi sam rozstrzygnąć.
Badanie
Badanie obejmuje analizę całego genomu (WGS – Whole Genome Sequencing) metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Na wynik oczekuje się 13 tygodni. Liczba analizowanych genów obejmuje badanie całogenomowe. Materiał do badań to krew pełna lub wymaz z policzka. Koszt takiego badania indywidualnego to 6500 zł.
Projekt mapy genomowej Polski
W ramach projektu wartości przebadanych zostanie 5 tys. ochotników. Do udziału w badaniach zaproszeni są wszyscy chętni – naukowcy najbardziej poszukują osób w przedziale wiekowym od 25 do 55 lat. Jak zapewniają, zebrane informacje mają być anonimowe i bezpiecznie przechowywane. Dane personalne badanych nie będą udostępniane żadnym podmiotom zewnętrznym, warto jednak wspomnieć, że same wyniki badań będą prawdopodobnie udostępniane odpłatnie firmom farmaceutycznym, a także innym ośrodkom badawczym. W zamian za udostępnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskają pełne zsekwencjonowanie swego genomu. W istocie umowa z uczestnikiem oznacza bezwarunkową sprzedaż danych w zamian za koszt wykonania.
Materiał filmowy o tym projekcie: https://poznan.tvp.pl/40111015/23112018
Genealogia
Wydaje się, że uzyskanie pełnego genotypu w zamian za sprzedaż swoich danych jest bardzo cenne dla genealogów poszukujących związków z innymi osobami, w celu znalezienia lub wykluczenia powiązań. Jednak organizatorzy wielu bardzo istotnych rzeczy – nie ujawnili. Cząsteczka DNA stanowi ogromny bank informacji. Informacje te są zakodowane w sekwencjach czterech zasad – adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy. Genom człowieka zawiera 3 mld par tych zasad (teoretycznie 3GB informacji, jednak duże obszary są puste, występują powtórzenia tandemowe, rozproszone, duplikaty genów i pseudogeny, ostatecznie genom zajmuje w zapisie komputerowym w pełnej wersji (plik BAM) 100-150 GB, w wersji Y-DNA i mtDNA 300-600 MB informacji). Przy zapisie komputerowym pełny genotyp to zbiór danych zajmujący ponad 100MB. Nikt nie wspomniał czy zainteresowani otrzymają pełne dane czy też tylko sekwencjonowanie? Nikt nie ujawnił również w jakim formacie zostaną udostępnione dane. A warto zauważyć, że z bazy POLGENOM dane są uzyskiwane w postaci plików vcf lub zestawień Excelowych (csv, xls). Czy i w jakim stopniu wyniki tego projektu będą użyteczne dla genealogów – na razie nie wiadomo.
POLGENOM – Polska Genomowa Baza Referencyjna
Inny, wcześniejszy projekt – Polska Genomowa Baza Referencyjna POLGENOM – istnieje od kwietnia 2017 roku, jest oparty na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych Polaków (ponad 90 lat), zawierający zestawy danych klinicznych i biochemicznych, uzyskane dla każdego długowiecznego.
Dzięki tej inicjatywie powstał genetyczny wzorzec osoby długowiecznej w dobrej kondycji, w formie bazy danych, do której można odnosić dane genetyczne każdego Polaka, by móc zaoferować mu precyzyjną diagnostykę genomową, a także profilaktykę – ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych o późnym początku, chorób cywilizacyjnych, określenie odpowiedzi na leki.
Dostęp do bazy jest za pośrednictwem strony: https://polgenom.pl/#login
Rekrutacja ochotników na badania całego genomu
Cały projekt jest zaplanowany na 3 lata. Rekrutacja ochotników na badania całego genomu miała ruszyć w grudniu 2018. Niestety, do tej chwili nie zostały podane oficjalnie żadne szczegóły tego procesu.
Centrum Badań DNA wykorzystało ten projekt do reklamy swoich usług i forsują nie zapisywanie się na bezpłatne testy ale zakupy! I piszą tak: „Projekt genetyczny jeszcze przed nami a już teraz możesz zrobić badanie całego genomu (tutaj adres www usunięty aby nie reklamować płatnych badań) więcej informacji z pracownikami #cbdna”. Na pytania wprost o termin rekrutacji Centrum Badań DNA odpowiada: „Kryteria naboru grupy badawczej zostaną najprawdopodobniej w grudniu określone przez konsorcjum. I zacznie się weryfikacja i rekrutacja osób. Obecnie dokładnie to samo badanie można już wykonać od 160 pln /m-c w płatności ratalnej (tutaj adres www usunięty aby nie reklamować płatnych badań)”. Centrum Badań DNA zrobiło sobie reklamę a nie jest uprawnione do przyjmowania zgłoszeń od chętnych. Nic dziwnego, że nie udzielają żadnych informacji.
Jedynymi uprawnionymi do wyboru kandydatów są Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk oraz Politechnika Poznańska i tylko Instytut i Politechnika mogą przyjmować kandydatury zainteresowanych, również sam Instytut i Politechnika odpowiadają za organizację i pobieranie próbek. Warto zauważyć w tym miejscu, że w odniesieniu do osób uznawanych za reprezentatywnych Polaków, próbki będą pobierane od kandydata i jego rodziców (czyli po 3 próbki od rodziny).
Podstawy prawne projektu
Projekt jest realizowany w oparciu i zgodnie z wymogami zamówień publicznych, jest to projekt jawny, publiczny. Szczegóły projektu (zamówienie publiczne) jest pod adresem: http://www.man.poznan.pl/online/zalaczniki.php?att_id=16605
Ciekawostki genetyczne
Zainteresowani tematem genetyki mogą zapoznać się ze slajdami z wykładu o genetyce:
http://marcin_filipecki.users.sggw.pl/PDFY/BIOINF_WYKL/w1.pdf
http://www.keib.umk.pl/wp-content/uploads/2013/04/AGocEvo2009_1.pdf
http://pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/w3.pdf
Stan aktualny
Na chwilę obecną – 1 maja 2019 r. – nadal nie są znane żadne szczegóły.
